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화학부 김진수 교수 연구팀, 돌연변이 세포 선별법 개발

2011. 10. 12.

□ 연구자 : 김진수 교수 (화학부 유전체공학 창의연구단)
□ 공동 연구자 : 김형범 교수 (한양대학교 의생명공학전문대학원)
□ 내 용

국내 연구진이 유전자가위를 이용해 특정 유전자에 돌연변이를 일으킨 동식물 세포를 손쉽게 선별하는 방법을 세계 최초로 개발했다. 유전자가위는 줄기세포를 비롯한 동식물 세포에 맞춤형 돌연변이를 도입하는데 사용되는 인공 DNA절단효소로서 생명공학의 새로운 도구로 주목받고 있으나, 유전자가위를 사용해 만든 돌연변이 세포와 정상 세포를 구별할 수 없기 때문에 폭 넓은 활용에 제약이 있었다. 서울대 화학부 김진수 교수팀과 한양대 김형범 교수팀은 형광단백질 유전자를 리포터로 활용해서 세포 내 정해진 유전자에 돌연변이가 일어난 세포들을 선별해 내는 방법을 개발했다.
즉, 돌연변이를 도입하여 형광단백질이 발현하지 않도록 고안된 대리 유전자와 유전자가위를 동시에 세포에 도입하면 일부 세포에서 유전자가위의 작용으로 돌연변이가 고쳐져서 형광단백질이 발현되는데 이들 세포를 분리하면 세포 내 유전자에도 높은 효율로 돌연변이가 도입되어 있음을 확인하였다(참고사항 그림 참조). 김진수 교수에 의하면 이 방법은 유전자가위를 이용한 유전자치료의 효율을 획기적으로 개선할 수 있으며 줄기세포를 비롯한 모든 동식물 세포에 맞춤형 돌연변이를 도입할 수 있다고 한다. 이 연구결과는 생명공학 분야의 권위 있는 학술지 Nature Methods(저널 임팩트 팩터, 20.7)에 게재되었다.

유전자가위 기술은 세포 안에 존재하는 유전자를 대상으로 특정 위치만을 인식해 절단함으로써 유전자를 교정하거나 제거하는 새로운 방법으로, 시험관에서 DNA 단편을 조작하는 데 국한되는 기존 유전공학 기술의 단점과 제약을 획기적으로 보완, 극복하는 생명공학 신기술이다. 김형범 교수에 의하면 유전자가위 기술은 에이즈와 같은 바이러스 질환과 여러 유전질환에 활용할 수 있으며 특히 줄기세포를 이용한 세포치료제 개발에 크게 기여할 것이라고 한다.

□ 참고 사항

1. 돌연변이 선별법 개념도

돌연변이 선별법 개념도

대리 유전자는 유전자 가위가 작용하기 전에는 적색 형광단백질(RFP)이 발현되고 유전자 가위가 작용한 경우에는 적색 형광단백질(RFP)과 녹색 형광단백질(GFP)이 함께 발현된다. 이 대리 유전자와 유전자가위를 동시에 세포에 전달한 후 적색, 녹색 두 종류의 형광 단백질이 둘 다 발현되는 세포들을 분리하면 세포 내 염색체 상의 특정 유전자(직사각형으로 표시)에도 돌연변이(검정색 점)가 도입되어 있는 맞춤형 돌연변이 세포들을 높은 효율로 선별할 수 있다.

2. 왜 돌연변이를 일으키나?
생물학자, 생명공학자, 의과학자들이 돌연변이를 일으키는 이유는 매우 다양하다.
첫째, 유전학자들은 모델 동식물에서 각각의 유전자 기능을 파악하기 위해 유전자를 망가트리고 그 결과를 관찰한다. 이때 유전자가위를 사용해서 특정 유전자에 돌연변이를 유도한다.
둘째, 생명공학자들은 병충해에 강하거나 고부가가치의 농작물, 가축, 어류, 화훼, 애완동물 등을 만들기 위해 특정 유전자에 돌연변이를 도입한다.
셋째, 의과학자들은 질병의 원인이 되는 유전자에 변이를 일으켜 그 질병을 치유하는 세포치료제를 개발하기 위해 유전자가위를 사용한다.

2011. 10. 10
연구처 연구지원과 / 기획처 홍보팀