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의대 김정훈 교수팀, 선천성 백내장 등 희귀성 질환 치료 기술 개발 가능성 제안

2010. 11. 4.

□ 연구진 : 김정훈 (서울대학교 의과대학)
유영석 (서울대학교 의과대학)
김규원 (서울대학교 약학대학)


□ 내용 및 의의 : 소아안과 영역에서 실명의 주된 원인 중 하나로 알려진 선천성 백내장 및 일차유리체증식증 등은 영아에서 심각한 시력발달의 저해를 초래하는 심각한 질환임에도 불구하고, 발생 빈도가 낮아 연구가 충분히 되지 않은 희귀성 질환에 속한다.

김정훈 교수하지만 이들 질환 발생의 근본 기전으로 안구의 발생과정 중 유리체혈관 퇴행 이상에 대해 제안은 되었으나, 유리체혈관의 퇴행기전 자체가 아직 충분히 연구되지 않아 질병에 대한 치료 기술 개발로의 접근이 되지 않았다.

서울대학교 어린이병원 소아안과에서 선천성 안질환 진료와 연구를 진행하고 있는 김정훈 교수는 2009년 서울대학교 약학대학 김규원 교수와 함께 유리체혈관의 퇴행에 있어서 세포자살기전(Apoptosis)을 규명(Cell Death Differ 2009; 16(10): 1395-1407)한 데 이어, 금번에는 세포자살기전과 함께 유리체혈관의 퇴행을 조절하는 기전으로써 세포자식증을(Autophagy) 발견하여 보고(Autophagy 2010; 6(7): 922-928)하였다. 세포자살기전(Apoptosis)과 관련한 보고는 2005년 Dr. Lang의 Nature보고에 이은 후속 보고였으나, 금번 세포자식증(Autophagy) 관련 보고는 세계 최초 보고라는 점에서 의의가 있다.

비록 금번 연구는 기초적인 연구 분야에서 기전을 밝힌 연구이나, 2009년과 금년의 연구성과를 바탕으로 유리체혈관 퇴행 이상 기전을 좀 더 규명한다면 연구자가 임상의학자(Clinician-scientist)로써 진료와 연구를 병행하고 있어 임상에 좀더 쉽게 적용할 수 있다는 장점이 있다.

무엇보다도 현재 전세계적으로 경쟁 연구그룹이 없다는 점에서 희귀성 질환이지만 세계적인 선도적 이행연구를 주도할 가능성이 있지만, 퇴행이상기전을 밝히고 그 이상의 과정으로 연구를 진행하기 위해서는 많은 연구 지원과 국민적 관심이 필요하다는 점에서 보도가 필요하다고 판단한다.

* 세포자살기전: 정상적인 발달과정에서 불필요하게 생긴 조직을 없애기 위해 세포 스스로 죽는 현상이며, 세포의 환경 여부는 관계없이 진행됨.
* 세포 자식증: 세포자살기전과 유사하지만, 불필요한 것을 없애는 것이 아니고 환경이 좋지 않을 때 세포가 죽게되는 현상(ex. 영양분 공급이 부족한 상황). 즉, 꼭 필요한 것만 유지하기 위해 세포 스스로에게 손상을 주는 행위

□ 연구진 소개
본 연구를 주도한 김정훈 교수는 한국연구재단에서 지원하는 원천기술개발사업중 미래기반기술개발사업과 이공분야기초지원사업 중 중견연구자지원사업의 지원을 받아 연구를 진행하였다.

김정훈 교수는 서울대학교 의과대학 안과학교실 유영석 교수에게 선천성안질환과 관련한 임상지식을 전수 받고 서울대학교 어린이병원 소아안과에서 진료를 하고 있는 임상의사이기도 하지만, 한편으로는 2000년부터 서울대학교 약학대학 김규원 교수에게 기초연구를 사사한 기초 연구자이기도 하다.

김정훈 교수는 현재 서울대학교병원 임상의학연구소에서 1명의 post-doc을 포함해 7명의 연구원과 5명의 임상 의사를 포함한 12명의 연구진들로 구성된 Fight-against Angiogenesis-Related Blindness (FARB)실험실을 운영하고 있다. 연구실에서 진행되고 있는 연구는 미숙아망막병증을 포함한 희귀성 소아안질환과 혈관증식성 망막병증의 기전부터 시작해서 치료로 적용될 수 있는 이행연구(Translational research)에 집중한 연구를 진행하고 있다. 젊은 연구자이기는 하나 활발한 연구를 진행하여 최근 5년간 60편이 넘는 SCI논문을 게재하는 성과를 이루고 있다.

금번에 발표한 연구결과는 서울대학교 의과대학 유영석 교수의 지원과 서울대학교 약학대학 김규원 교수와의 협동연구를 통해 얻은 결과이다. 김규원 교수와의 협동연구 결과는 최초로 망막혈관에 존재하는 망막혈액장벽의 조절 물질로써 AKAP12를 보고(J Neurosci 2007;27(16):4472-4481)한 결과를 포함하여 현재까지 40여 편 이상의 SCI 논문으로 발표되었고, 현재도 연구분야 전반에 걸쳐 협동연구를 진행하고 있다.

2010. 11. 2
연구처 연구지원과