[연구필요성]
기존의 STR을 이용한 방법으로는 최대 (형제-자매 등) 2촌 혹은 (삼촌-조카 등) 3촌 인척관계에 대한 판단만이 가능하였음.
상황에 따라 미토콘드리아 유전자를 이용한 모계(母系) 혹은 Y 염색체를 이용한 부계(父系) 검사를 통해 보조적인 정보를 얻기도 하였지만, 대상자 확인이 어려울 수 있는 상황은 빈번하였음.
핵가족화에 따른 비교 대상자의 제한뿐만 아니라 우리나라의 고유 문제인 통일을 대비하고, 이산가족 확인 상황 또는 외국인 유입에 따른 비자 발급 과정에서의 여러 문제 등 먼 인척관계를 좀 더 단정적으로 판단할 수 있는 필요성은 급증하는 상황이었음.
[연구성과/기대효과]
기존에 진행해 오던 부(모)-자관계, 형제-자매 관계 확인 등을 넘어 최대 8촌까지의 유전적 관계를 확인할 수 있는 새로운 분석 방법을 구축하였음.
특히 이 방법은 8촌 이내의 유전적 관계 유무를 확실하게 판단할 수 있어, 기존의 방법으로 해결하지 못한 사안에 대해 매우 유용한 정보를 제공할 수 있음.
서울대학교 법의학연구소(이숭덕, 조소희 교수팀), 디엔에이링크(대표이사 이종은), 대검찰청 등 개발 주체 3자가 공동으로 특허출원하여 지난 8월 23일(수) 등록을 마침.
얼마 전부터 실제 법원에서 의뢰되어 오는 사례들에 적용하기 시작하였고, 추후 사법적으로 논란이 되는 다양한 인척관계나 이산가족 사이의 유전적 관련성 확인에의 대비 등에 의미있게 활용될 것으로 예상됨.
[본문]
□ SNP 방법의 도입
- ○STR을 이용한 기존의 방법들은 먼 인척관계 확인에 제한적이었다.
- ○SNP의 도입은 기존의 방법 해결에 의미 있는 새로운 정보를 제공해 줄 것으로 기대되어 왔다.
- ○위의 목적을 달성하기 위해서는 많은 수의 SNP를 검사하여야만 하는데, 이때 결과 해석을 위해서는 새로운 방법이 필요한 상황이었다.
□ 점에서 선으로, 공유하는 유전자 길이의 측정
- ○“유전적 거리가 가까운 인척관계 일수록 유전체 상 서로 공유하는 영역의 길이가 길다”라는 기존의 개념에 충실하고,
- ○확인이 필요한, 공유하는 부분을 점에서 전체의 길이로 확대하여 관찰하고,
- ○이를 유전적 거리의 합으로 계산하고,
- ○각 인척관계의 종류에 따라 구분하는 기준값들을 확인하고 제시하였다.
□ 연구결과
- ○유전적 길이 측정을 위해 센티모건 (centi-morgan; cM) 단위의 유전적 거리를 기준하여,
- ○각 유전적 관계의 적절한 구분을 위한 ‘공유함’의 최적의 기준을 마련하고,
- ○실제 가족을 대상으로 비교 분석하여 각 인척관계에 따른 구분값들을 확인하며,
- ○검사에 필요한 시료의 양, 질, SNP 수 등 결과 판단에 영향을 미칠 수 있는 여러 요인들에 대해 검증을 진행하였다.
□ 용어설명
- ※STR (short tandem repeat): 짧은연쇄반복
- ※SNP (single nucleotide polymorphism): 단일염기서열다형성
- ※센티모건 (centi-morgan, cM): 유전학 분야에서 일반적으로 두 유전자 사이에 재조합이 일어날 비율을 표현하기 위하여, 두 유전자 사이의 거리를 나타내는 척도로써 유전적 거리인 센티모건을 사용함. 예를 들어, 1 센티모건은 교차율이 1%임을 의미함.
※ 연구 이야기
□ 연구를 시작한 계기
- ○법원에서 의뢰되어 오는 사건들이 다양화함에 따라 기존의 고전적인 방법이 가지는 제한 상황에 대한 아쉬움
- ○사회의 다양 복잡화에 따른 여러 필요성 절감, 그리고 분단, 통일, 이산가족 등 우리나라의 고유 문제에 해결의 필요성 절감
□ 연구과정 중 어려웠던 점
- ○다양한 인척관계를 포함하는 가족원 시료 수집